Danas je Međunarodni dan retkih bolesti

Sa nekom retkom bolešću u svetu živi oko 300 miliona ljudi, a prema procenama Evropske komisije u Srbiji oko 400.000 osoba je sa dijagnozom nekog retkog obolenja ili stanja. Retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, često su životno ugrožavajuće, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica

Međunarodni dan retkih bolesti (28.februar) obeležava se već 15 godina, sa ciljem da se javnost bliže upozna sa problemima i izazovima sa kojima se susreću oboleli i njihove porodice.

Kako se navodi na sajtu Batuta, procene su da svaki treći oboleli od retke bolesti ne dočeka svoj peti rođendan, a svaki osmi umire u uzrastu do 15. godine života. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećanja ili uticaja faktora životne sredine.

– Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata. S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova – navodi Institut Batut.

Za svega pet odsto retkih bolesti postoji registrovana terapija i uglavnom su to veoma skupi lekovi, samim tim i teže dostupni. Onde gde ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja.

Međunarodnom klasifikacijom bolesti obuhvaćeno je manje od deset odsto dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu. Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacija kome i gde mogu da se obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Sa ciljem unapređenja zdravlja i kvaliteta života obolelih od retkih bolesti, usvojen je Program za retke bolesti u Srbiji, za period 2020–2022. godine. Rešenjem MInistarstva zdravlja, formirana je Radna grupa za praćenje i koordinisanje implementacije Programa za retke bolesti u našoj državi, za pomenuti period.

Među prvim aktivnostima je uvođenje definicije retke bolesti u pravne propise iz oblasti zdravstva. Kao ustanovu koja će voditi registar retkih bolesti, Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidenciji iz oblasti zdravstva, prepoznao je Institut za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut“.

U Batutu kažu da je u toku kontinuirano prikupljanje podataka o dijagnostikovanim slučajevima obolelih od retkih bolesti, te da analize podataka dobijenih iz bolničkih ustanova pokazuju da je sa dijagnozom retke bolesti tokom 2020. godine bolnički lečeno 14.913 osoba.

Podaci se odnose na izdvojene retke bolesti koje su najzastupljenije u bolničkom morbiditetu u Srbiji, a rezultati ove analize pokazali su da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije.

Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija. Druga najučestalija grupa hospitalizacija pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma.

Tokom 2020. godine u zdravstvenim ustanovama sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite obezbeđeni su lekovi van Liste lekova za 231 osobu obolelu od retkih bolesti: od urođenih bolesti metabolizma, kao i za lečenje obolelih od retkih tumora.

Obezbeđeni su lekovi za obolele od plućne arterijske hipertenzije, za osobe obolele od hereditarnog angioedema, za osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom, za obolele od Dravetovog sindroma, za pacijente koji boluju od hereditarne amiloidne polineuropatije (mutacija u transtiretinskom genu) i obolele od neuroblastoma.

Osim što nailaze na brojne probleme u lečenju (nedostupnost dijagnoze, nedostatak informacija o samoj bolesti, nepostojanje ili visoka cena postojećih lekova….), osobe sa retkim bolestima i njihove porodice često se susreću sa diskriminacijom, stigmatizacijom i izolacijom, što im samo dodatno narušava kvalitet života.

D.P.

Foto: Unsplash