Обавезни скрининг преглед новорођенчади од септембра и у Крушевцу

Генетска анализа из крви бебе, односно скрининг на спиналну мишићну атрофију се до сада спроводио само у два породилишта, а захваљујући Републичком фонду за здравствено осигурање од септембра ће се обављати у свим породилиштима широм Србије

Спинална мишићна атрофија (СМА) је тешка генетска прогресивна болест која се наслеђује аутозомно рецесивно, а манифестује се слабошћу мишића и нерава. Сматра се да је највећи непријатељ ове болести време и да ће неонатални скрининг, који се до сада спроводио кроз пилот пројекат у породилиштима ГАК Народни Фронт и КЦ Крагујевац бити од великог значаја за будућност.

-Ово је једна од најтежих болести чија се учесталост не може тачно одредити. Можемо рећи да се на 6.000 до 10.000 новорођене деце роди једно са спиналном мишићном атрофијом, односно да на сваких 35-40 особа у здравој популацији постоји једна која је хетерозиготни носилац мутације за СМА и може имати СМН1 или СМН2 ген. Када се две такве хетерозиготне особе споје и оформе породицу, онда ће 25% њиховог потомства бити хомозиготи за одређену мутацију и испољиће клиничке манифестације болести – истакла је др Даница Петровић, педијатар на неонатологији.

Када дође до слабљења мишића и нерава због напредовања ове болести, јавља се дегенерација и губитак моторних неурона у кичменој мождини и можданом стаблу, потом брзо наступа тешки инвалидитет, али и неретко смрт у раним годинама живота.

– Спинална мишићна атрофија се разликује по типовима, а  њено клиничко испољавање зависи од броја копија за резервни СМН2 ген. Првенствено имамо тип 0 који се јавља интраутерино, или у првом дану живота и рапидно наступа смрт. Има 0-1 копије СМН2 гена, потом тип 1 који се јавља од 0-6 месеци и има 2 копије СМН2 гена. Тип 2 наступа од 7 месеци када деца упостављају контролу главе, али не и седења, код њега постоје 3 копије поменутог гена, док код типа 3 малишани могу да седе и успостављају нетипичан образац ходања, који се повремено може изгубити, и садржи 3-4 копије гена. Тип 4 се јаља после двадесете године живота, као блага мишићна слабост. Доводи до постепеног пропадања мишића и нерава, али уз помоћ одговарајућих помагала оболели могу да седе и крећу се. Овај тип има више од 4 копије СМН2 гена – рекла је др Петровић.

Међу педијатрима постоји још једна подела оболелих на основу симптома, а то је на седаче и ходаче.

Симптоми који још у првим месецима могу да укажу на СМА су пре свега мишићна слабост, хипотонија или млитаво дете, као и смањена величина доње вилице. Ова деца слабије једу, ретко плачу, често се загрцну и повраћају. Неретке су аспирације и упале плућа. Оно што доминира је одсуство тетивних рефлекса нарочито на доњим ектремитетима, чија је покретљивост, како болест напредује, све тежа. Временом буде захваћена и дисајна мускулатура што доводи до потребе за вештачком вентилацијом.

-У последњих годину дана вођен је пилот пројекат, који је осмислио Проф. др Димитрије Николић са својим тимом, захваљујући њима се проширила свест о овој болести код лекара, али и код целе популације. Обухваћено је 8500 беба, две су имале позитиван скрининг на СМА и у року од пар дана им је примењена терапија. Ова болест је дијагностификована и код брата првооктривене бебе који није имао клиничко испољавање симптома. Деца су данас добро захваљујући раном препознавању спиналне мишићне атрофије. Примена терапије на време је од кључног значаја. Код нелечених форми смрт наступа већ у другој, евентуално трећој години живота – наводи докторка.

Сам скрининг се изводи као и код осталих болести које подлежу раном откривању, као што су скрининг на цистичну фиброзу, феникетонурију и хипотиреозу. Кап крви бебе се узима из пете у периоду између 36 и 48 сати живота, преноси се на филтер папит, а потом шаље у Лабораторију за молекуларну генетику при Биолошком факултету Универзитета у Београду. Бенефит скрининга је да се терапија примени код пацијента пре него што почне са испољавањем симптома, јер је тада успех излечења велики и деца ће моћи да живе потпуно здраво.

-Општа Болница Крушевац, Одељење гинекологије са неонатологијом је у самој процедури за припрему извођења скининга на СМА као што то чинимо и за остале болести које подлежу обавезном скринингу. Друга половина августа је одређена за обуку и припрему лекара на ову иновацију. Именовано је лице које ће у клиници Народни Фронт бити посебно обучено за само извођење процедуре. Даља упутства очекујемо од Министарства здравља – каже др Петровић.

Постоје три лека за борбу са спиналном мишићном атрофијом

Два лека утичу на стварање резервног СМН2 гена и примењују се лумбално, први, петнаести и тридесети дан, и месец дана од последње дозе. Такви циклуси се понављају на четири месеца. Други лек је сируп који се примењује једном дневно орално, а трећи је „Золгенсма“ која утиче на синтезу СМН1 гена, даје се интравенозно и једнократно.

 Важност скрининга

Најважнија је примена терапије на време, односно пре испољавања симптома, јер је тада успех излечења велики, у супоротном, без лечења деца доживе свега 2, а највише 3 године живота.

Јована Стефановић