Međunarodni dan retkih bolesti

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se na današnji dan na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih. Ove godine, fokus je na obezbeđivanju jednakog pristupa zdravstvenoj i socijalnoj zaštiti pacijenata sa retkim bolestima. Prema podacima Instituta za javno zdravlje Srbije, u Registru obolelih do 14. februara 2025. evidentirano je 14.528 lica. Globalno, procenjuje se da više od 300 miliona ljudi živi sa nekom retkom bolešću, suočavajući se sa brojnim izazovima u dijagnostici i lečenju

Oboleli se često suočavaju sa dugim periodima čekanja na dijagnozu i ograničenim pristupom terapijama. Više od 95% retkih bolesti nema odobren tretman, a dostupni lekovi su izuzetno skupi. U slučajevima kada ne postoji registrovana terapija, neophodna je simptomatska terapija, suplementacija, fizikalna rehabilitacija i palijativno zbrinjavanje. Napredak u dijagnostici postignut je razvojem genetskih ispitivanja i sekvenciranja celog genoma, što omogućava ranije prepoznavanje bolesti i bolju zdravstvenu prognozu.

Retke bolesti pogađaju manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, ali ih ukupno ima više od 7.000 različitih vrsta. Oko 70% ovih bolesti ima genetsko poreklo, a većina se ispoljava u detinjstvu. Pored medicinskih izazova, oboleli i njihove porodice suočavaju se sa socijalnom isključenošću, finansijskim poteškoćama i psihološkim opterećenjem. Istraživanja pokazuju da se oboleli od retkih bolesti tri puta češće suočavaju sa depresijom u poređenju sa ostatkom populacije.

Ovaj međunarodni dan prilika je da se podigne svest o izazovima sa kojima se oboleli suočavaju i da se podstaknu globalni i lokalni napori za unapređenje dijagnostike, lečenja i podrške ovim pacijentima. Pravedniji i dostupniji zdravstveni sistem ključan je za poboljšanje kvaliteta života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica.