Obavezni skrining pregled novorođenčadi od septembra i u Kruševcu

Genetska analiza iz krvi bebe, odnosno skrining na spinalnu mišićnu atrofiju se do sada sprovodio samo u dva porodilišta, a zahvaljujući Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje od septembra će se obavljati u svim porodilištima širom Srbije

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška genetska progresivna bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno, a manifestuje se slabošću mišića i nerava. Smatra se da je najveći neprijatelj ove bolesti vreme i da će neonatalni skrining, koji se do sada sprovodio kroz pilot projekat u porodilištima GAK Narodni Front i KC Kragujevac biti od velikog značaja za budućnost.

-Ovo je jedna od najtežih bolesti čija se učestalost ne može tačno odrediti. Možemo reći da se na 6.000 do 10.000 novorođene dece rodi jedno sa spinalnom mišićnom atrofijom, odnosno da na svakih 35-40 osoba u zdravoj populaciji postoji jedna koja je heterozigotni nosilac mutacije za SMA i može imati SMN1 ili SMN2 gen. Kada se dve takve heterozigotne osobe spoje i oforme porodicu, onda će 25% njihovog potomstva biti homozigoti za određenu mutaciju i ispoljiće kliničke manifestacije bolesti – istakla je dr Danica Petrović, pedijatar na neonatologiji.

Kada dođe do slabljenja mišića i nerava zbog napredovanja ove bolesti, javlja se degeneracija i gubitak motornih neurona u kičmenoj moždini i moždanom stablu, potom brzo nastupa teški invaliditet, ali i neretko smrt u ranim godinama života.

– Spinalna mišićna atrofija se razlikuje po tipovima, a  njeno kliničko ispoljavanje zavisi od broja kopija za rezervni SMN2 gen. Prvenstveno imamo tip 0 koji se javlja intrauterino, ili u prvom danu života i rapidno nastupa smrt. Ima 0-1 kopije SMN2 gena, potom tip 1 koji se javlja od 0-6 meseci i ima 2 kopije SMN2 gena. Tip 2 nastupa od 7 meseci kada deca upostavljaju kontrolu glave, ali ne i sedenja, kod njega postoje 3 kopije pomenutog gena, dok kod tipa 3 mališani mogu da sede i uspostavljaju netipičan obrazac hodanja, koji se povremeno može izgubiti, i sadrži 3-4 kopije gena. Tip 4 se jalja posle dvadesete godine života, kao blaga mišićna slabost. Dovodi do postepenog propadanja mišića i nerava, ali uz pomoć odgovarajućih pomagala oboleli mogu da sede i kreću se. Ovaj tip ima više od 4 kopije SMN2 gena – rekla je dr Petrović.

Među pedijatrima postoji još jedna podela obolelih na osnovu simptoma, a to je na sedače i hodače.

Simptomi koji još u prvim mesecima mogu da ukažu na SMA su pre svega mišićna slabost, hipotonija ili mlitavo dete, kao i smanjena veličina donje vilice. Ova deca slabije jedu, retko plaču, često se zagrcnu i povraćaju. Neretke su aspiracije i upale pluća. Ono što dominira je odsustvo tetivnih refleksa naročito na donjim ektremitetima, čija je pokretljivost, kako bolest napreduje, sve teža. Vremenom bude zahvaćena i disajna muskulatura što dovodi do potrebe za veštačkom ventilacijom.

-U poslednjih godinu dana vođen je pilot projekat, koji je osmislio Prof. dr Dimitrije Nikolić sa svojim timom, zahvaljujući njima se proširila svest o ovoj bolesti kod lekara, ali i kod cele populacije. Obuhvaćeno je 8500 beba, dve su imale pozitivan skrining na SMA i u roku od par dana im je primenjena terapija. Ova bolest je dijagnostifikovana i kod brata prvooktrivene bebe koji nije imao kliničko ispoljavanje simptoma. Deca su danas dobro zahvaljujući ranom prepoznavanju spinalne mišićne atrofije. Primena terapije na vreme je od ključnog značaja. Kod nelečenih formi smrt nastupa već u drugoj, eventualno trećoj godini života – navodi doktorka.

Sam skrining se izvodi kao i kod ostalih bolesti koje podležu ranom otkrivanju, kao što su skrining na cističnu fibrozu, feniketonuriju i hipotireozu. Kap krvi bebe se uzima iz pete u periodu između 36 i 48 sati života, prenosi se na filter papit, a potom šalje u Laboratoriju za molekularnu genetiku pri Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu. Benefit skrininga je da se terapija primeni kod pacijenta pre nego što počne sa ispoljavanjem simptoma, jer je tada uspeh izlečenja veliki i deca će moći da žive potpuno zdravo.

-Opšta Bolnica Kruševac, Odeljenje ginekologije sa neonatologijom je u samoj proceduri za pripremu izvođenja skininga na SMA kao što to činimo i za ostale bolesti koje podležu obaveznom skriningu. Druga polovina avgusta je određena za obuku i pripremu lekara na ovu inovaciju. Imenovano je lice koje će u klinici Narodni Front biti posebno obučeno za samo izvođenje procedure. Dalja uputstva očekujemo od Ministarstva zdravlja – kaže dr Petrović.

Postoje tri leka za borbu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Dva leka utiču na stvaranje rezervnog SMN2 gena i primenjuju se lumbalno, prvi, petnaesti i trideseti dan, i mesec dana od poslednje doze. Takvi ciklusi se ponavljaju na četiri meseca. Drugi lek je sirup koji se primenjuje jednom dnevno oralno, a treći je „Zolgensma“ koja utiče na sintezu SMN1 gena, daje se intravenozno i jednokratno.

 Važnost skrininga

Najvažnija je primena terapije na vreme, odnosno pre ispoljavanja simptoma, jer je tada uspeh izlečenja veliki, u suporotnom, bez lečenja deca dožive svega 2, a najviše 3 godine života.

Jovana Stefanović